В Якутия генетици готвят публикация за неизвестна до сега болест, при която децата живеят до максимум три години заради необратими нарушения в обмена на веществата. Това съобщи руското издание “РИА Новости”, позовавайки се на “Огоньок”.
Надежда Максимова е генетик, ръководител на учебно-научната лаборатория по “Геномна медицина” в клиника на Медицинския институт в Североизточния федерален университет. Тя направи откритието и описа новото заболяване, предизвикано от мутация в гените.
“Сега изучаваме нова много тежка болест, при която децата живеят до максимум 3 години заради необратимо нарушение в обмена на веществата. От шестнадесет заразени пациенти в момента двама са живи”, разказа лекарят.
Това е третото заболяване, открито от Надежда Максимовна. През 2005 и 2010 години тя открива две болести – SOPH-синдром и “якутски синдром за нисък ръст”. Изследвания показаха, че всеки стотен якут е носител на SOPH-синдрома, а всеки 33-ти на 3-М-синдрома.
Генетичните болести по принцип се разпространяват сред изолирани популации, отбеляза Максимова. Друга причина за мутации може да е наличието на вредни производствени фактори. До сега са отрити 6 хиляди такива заболявания.